תסמונת ניימן-פיק סוג A: מחלה גנטית נדירה עם השלכות משמעותיות
תסמונת ניימן-פיק (Niemann-Pick Disease) היא קבוצה של מחלות מטבוליות גנטיות נדירות. סוג A של תסמונת זו הוא הצורה החמורה ביותר, הנגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המשפיעה על יכולת הגוף לפרק שומנים מסוימים (ליפידים). במאמר זה נעמיק בהבנת התסמונת, גורמיה, הסימפטומים שלה,…
